Genética e Patologia

Genética é a ciência que estuda os  genes e sua transmissão para as gerações futuras. 

Mas o que é um gene? Gene é uma parte de DNA que codifica uma proteína. Ou seja uma sequencia de bases de nucleotideos que juntos tem o codigo para geral aminoacidos ou seja, uma proteina. Lembrem-se que todo funcionamento de um organismo esta baseado em proteinas.

Esses genes estão alocados nos cromossomos, que então possuem a receita para tudas as nossas características. cromossomos que possuem genes para as mesmas características são chamados homologos, um herdado do pai e outro da mãe. Genes alelos são genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados por letras.

Cromossomos homólogos

Genótipo é a constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. Fenótipo  são as características manifestadas por um indivíduo. É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Representado por letras maiúsculas.

  Ex: AA,Aa,TT,Tt

Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Representado por letras minúsculas. para um ou mais caracteres.

  Ex: aa,tt 

Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.

   Ex: AA,aa,CC,cc

Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

   Ex:Aa,Cc

Existem alguns conceitos  associados a relação entre o gene e sua manifestação no fenótipo

•Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter.

•Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.

•Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.

•Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.

•Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.

 O exemplo mais clássico de codominância é aquele encontrado no sistema ABO. Nesse sistema, há três alelos envolvidos (IA, IB e i) que são responsáveis por determinar os grupos sanguíneos A, B, AB e O. Observe a seguir o genótipo e seu respectivo tipo sanguíneo:

IAIA e IAi – Sangue tipo A.

IBIB e IBi – Sangue tipo B.

IAIB – Sangue tipo AB.

ii – Sangue tipo O.

O alelo IA e IB são dominantes, enquanto o alelo i é recessivo. O curioso nesse sistema é que, em um mesmo indivíduo, quando encontramos os alelos IA e IB, eles não exercem dominância um sobre o outro. Nesse caso, ambos se manifestam e geram um fenótipo conhecido como AB. Nesse exemplo também incluimos o conceito de polialelia, ou seja, mais de 2 genes alelos  i,  IA  IB   para um mesmo caráter    

O exemplo de Pleiotropia é a sindrome de marfan

onde a alteração de um gene determina varias alterações fenotipicas 

O que é Marfan?

A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.

As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação daaorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.

Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.