Genetica e Patologia 2

E então o que acontece quando temos  a mutação em um DNA.

Se esse DNA mutado for de uma região codificante, ou seja, codificar uma proteina funcional importante, teremos uma proteína alterada. Essa proteína alterada pode ter mais função do que a normal, menos função que a normal ou ainda pode começar a exercer funções que não exercia antes. De qualquer forma teremos uma patologia.

O DNA mutado pode ser o de uma proteína que não é funcional para a fisiologia do organismo, mas que regula essa proteina funcional. Assim a proteina funcional não esta alterada, mas a sua expressão fica descontrolada. Ou seja teremos proteinas demais ou falta de proteinas, ou ainda proteinas que vão se expressar em local ou momento errado.. todas causas de patologia.